Perfil de seguridad a corto plazo de la terapia hormonal cruzada en trans-varones / Short-term safety profile of cross-hormonal therapy in trans-male subjects

Se denomina trans-varón (TV) a una persona de sexo biológico femenino con identidad de género masculino. Para adquirir caracteres sexuales y expresar un rol social semejante podría utilizarse: terapia hormonal cruzada (THC) y/o genitoplastia masculinizante. Se evaluó el perfil de seguridad a corto plazo (primer año) de la THC con las distintas formas farmacéuticas de testosterona disponibles en nuestro país. El estudio se realizó de manera retrospectiva, analizando las historias clínicas de 30 pacientes trans-varón que cumplían con los requisitos para ser incluidos. La edad media de la población fue de 27 años. La media basal de testosterona fue de 0.43 ng/ml, que luego aumentó a 6.36 ng/ml (valores normales para sexo masculino). El hematocrito incrementó de su valor basal 40.0 a 45.2% (p < 0.01) mientras la Hb de 13.6 a 15.2 g/dl (p < 0.01). El colesterol total se mantuvo estable con valores de 175 y 185 mg/dl (p = 0.81). No hubo cambios significativos en triglicéridos: 88.3 y 102 mg/dl (p = 0.08). El colesterol LDL incrementó en los primeros 6 a 12 meses de THC de 101.2 a 112.5 mg/dl (p = 0.17). A los 12 meses los niveles de colesterol HDL aumentaron de 50.1 a 52.0 mg/ dl (p < 0.01). Las enzimas hepáticas se mantuvieron estables. No existen datos en nuestro país sobre seguridad de la testosterona en TV. No tuvimos necesidad de suspender la medicación por efectos no deseados en los parámetros estudiados.

A trans-male (TM) is a biologically female person with male gender identity who wishes to acquire male sexual characteristics and fulfil a male social role. To achieve that purpose, both cross-hormonal therapy (CHT) and surgical phalloplasty can be used. We evaluated the short term (12 months) safety profile of CHT using different forms of testosterone available for prescription in Argentina. In this retrospective study, we analyzed the medical history of 30 trans-male patients fitting the inclusion criteria. The mean age of the population was 27 years. The mean basal serum level of testosterone was 0.43 ng/ml, which increased to 6.36 ng/ml (male hormonal levels). The hematocrit increased from a baseline of 40.0 to 45.2% (p < 0.01) and hemoglobin increased from 13.6 to 15.2 g/dl (p < 0.01). Total cholesterol remained stable with values of 175 and 185 mg/dl (p = 0.81). There were no significant changes in serum triglycerides: 88.3 and 102 mg/dl (p = 0.08). LDL increased in the first 6 to 12 months of CHT from 101.2 to 112.5 mg/dl (p = 0.17). At 12 months HDL levels increased from 50.1 to 52 mg/dl (p < 0.01). Hepatic enzymes remained stable. There is no available data regarding safety of testosterone use in TM in our country. In no case did we need to suspend the medication due to unwanted effects.

Síndrome de ovario poliquístico: fenotipos y enfermedad cardiovascular / Polycystic ovary syndrome: Phenotypes and cardiovascular disease

Introducción: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una endocrinopatía que afecta a mujeres en edad reproductiva, frecuentemente asociado a insulinorresistencia (IR) y riesgo cardiovascular (RCV). El criterio de Rotterdam distingue 4 fenotipos: 3 presentan hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico (HA) y uno es normo-androgénico (NHA). Por ser un síndrome heterogéneo, es necesario identificar a las pacientes con mayor RCV. Dos nuevos marcadores han sido propuestos para evaluarlo: el índice de adiposidad abdominal (VAI) y el producto de acumulación lipídica (LAP). Objetivo: Evaluar los marcadores LAP y VAI como predictores de IR y su correlación con los parámetros de RCV en relación con los fenotipos SOP. Metodología: Se estudió a 130 pacientes con SOP entre 18 y 36 años, clasificadas en 2 grupos: HA y NHA según la presencia de hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico. Se evaluaron parámetros de RCV según ATP III: circunferencia de cintura (CC), glucemia, HDL, triglicéridos (TG) y presión arterial. Se calcularon: LAP = (CC [cm] - 58) * TG (mmol/l) y VAI = (CC [cm]/[36,58 + (1,89 * IMC [kg/m²]] * [TG [mg/dl]/0,81] * [1,52/HDL-c [mg/dl]]). Se realizaron curvas ROC/área bajo la curva para establecer valores de corte de LAP y VAI para la identificación de IR, análisis de correlación con parámetros de RCV y de las diferencias entre fenotipos, tomando como significativo p < 0,05. Resultados: Los valores de corte establecidos para definir IR fueron de 14,02 para LAP (especificidad: 93,22%; sensibilidad: 93,94%) y de 2,17 para VAI (especificidad: 91,38%; sensibilidad: 87,88). Dichos marcadores correlacionaron con marcadores de IR (HOMA-IR, QUICKI e índice glucosa/insulina) y presentaron una correlación positiva con TG, CC y negativa con HDL. El análisis entre fenotipos no reveló diferencias en la presencia de SM, IR o factores de RCV. Conclusión: LAP y VAI serían buenos predictores de IR y RCV asociado en pacientes jóvenes con SOP. El análisis de los parámetros entre fenotipos HA y NHA indica que ambos presentan similar riesgo metabólico y de desarrollar enfermedad cardiovascular.

Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder affecting women of reproductive age. It is associated with insulin resistance (IR) and high cardiovascular risk (CVR). According to the Rotterdam consensus, four PCOS phenotypes could be established: three with clinical and/or biochemical hyperandrogenism (HA), and one non-hyperandrogenic (NHA). It is necessary to identify which of these patients are at risk of metabolic disturbances and CVR. Two indexes: lipid accumulation product (LAP) and visceral adiposity index (VAI) have been suggested as reliable markers of IR and CVR in PCOS. Objective: The present study aims to assess the reliability of LAP and VAI as IR markers in a young local population of PCOS patients. Their association with CVR parameters is also evaluated. Methodology: LAP and VAI were calculated in 130 PCOS patients. The PCOS patients were divided in two groups as HA and NHA, taking into account the signs of hyperandrogenism (clinical or biochemical). An evaluation was also made of the metabolic and anthropometric characteristics of the population and their association with CVR and IR. Results: Both LAP and VAI showed to be effective markers to asses CVR and IR in these PCOS women (cutoff values: LAP: 14.02 (sensitivity: 93.94% specificity: 93.22%) VAI: 2.17 (sensitivity: 87.88% specificity: 91.38%). There was a positive correlation of both markers with abdominal circumference and triglycerides (TG), and negative with HDL-cholesterol. The risk of IR and metabolic disturbances was similar in both phenotypes (NHA versus HA). Conclusion: Our data show that both LAP and VAI are representative markers for assessing IR and associated CVR in PCOS patients. These results also suggest that the NHA phenotype in the population studied shows the same risk of metabolic disturbances and cardiovascular disease when compared to HA phenotypes.

Mosaicismo 45, X y 46, X del Y (q11) en varones infértiles con fenotipo normal / Mosaicism 45, X y 46, X of Y (q11) in infertile men with normal phenotype

Es conocido que pacientes con trastornos severos de la espermatogénesis presentan alteraciones cromosómicas. En el brazo largo del cromosoma Y se encuentran los genes vinculados con la formación de gametas, por lo que deleciones en esta región del cromosoma son la causa de azoospermia u oligospermia severa. Dichas deleciones pueden presentarse en todas las líneas celulares o bien sólo en algunas de ellas, evidenciándose en línea pura o en mosaico con una línea 45,X en distintos porcentajes, lo que condiciona la variabilidad en la expresión del fenotipo. Este estudio tiene como objetivo correlacionar el fenotipo y el cariotipo en pacientes infértiles con diferenciación sexual masculina. El estudio cromosómico efectuado en tres pacientes puso en evidencia dos líneas celulares (mosaicismo), una de ellas 45,X y otra 46,X del (Y) (q11). Desde el punto de vista clínico, dos pacientes que presentaban la línea celular a 45,X en muy bajo porcentaje (3 y 5 por ciento) presentaban talla baja, no familiar, (uno con estigmas turnerianos, cuello y cuarto metacarpiano corto), vello escaso y disminución del volumen testicular. El tercer paciente cuya línea 45,X se encontró en un 32 por ciento, la única expresión fenotípica fue inecomastia bilateral. Los tres casos cursaron con niveles de FSH elevados en forma basal o en respuesta al estímulo con GnRH, pero sólo el paciente con estigmas turnereanos presentó niveles elevados de estradiol sérico. Además de lo mencionado sobre los genes de la espermatogénesis en el brazo largo del Y, también se encuentran aquello que intervienen en la talla, dismorfias y retraso madurativo. La variabilidad de expresión en estos tres pacientes pone en evidencia que otros factores independientes de la línea 45,X tienen implicancias en la expresión de su fenotipo